Το μάθημα στοχεύει στο να βοηθήσει φοιτητές/φοιτήτριες στην κατανόηση τεχνολογιών
αλληλούχησης νέας γενιάς, συγκεκριμένα σε εργαλεία ανάλυσης γενετικών δεδομένων,
καθώς και στην ανάπτυξη τεχνικής κατάρτισης στο συγκεκριμένο τομέα. Με την επιτυχή
ολοκλήρωση του μαθήματος, ο φοιτητής/φοιτήτρια θα μπορεί να παρακολουθεί τις
σύγχρονες εξελίξεις σε αυτό τον επιστημονικό κλάδο και θα μπορεί να σχεδιάζει και
συμβουλεύει μελέτες πάνω στο τομέα της ανάλυσης γενετικών δεδομένων με νέα
υπερϋπολογιστικά εργαλεία και εφαρμογές. Με τον τρόπο αυτό οι απόφοιτοι θα έχουν τη
δυνατότητα εργασίας σε βιομηχανικούς τομείς της επιστήμης της βιοτεχνολογίας, όπως
στην ανάλυση μεγάλων γενετικών δεδομένων στη βιοτεχνολογία.
Μετά την ολοκλήρωση του μαθήματος, ο φοιτητής / η φοιτήτρια θα είναι σε θέση να:

• εξηγήσει την αλλαγή παραδείγματος στη Βιολογία και την ανάγκη για ανάλυση
  μεγάλων δεδομένων
• κατανοήσει τις τεχνικές αλληλούχισης: τερματισμός επιμήκυνσης της αλυσίδας, αλληλούχιση μέσω σύνθεσης, αλληλούχιση μονόκλωνου μορίου σε πραγματικό χρόνο
• περιγράψει τη δομή των αρχείων FASTQ, SAM, VCF, GFF3, BED
• εξηγήσει τις τεχνικές απ'αρχής συναρμολόγησης και συναρμολόγησης βάσει
  γονιδιώματος αναφοράς
• περιγράψει τα είδη των γενωμικών παραλλαγών και πως προσδιορίζονται
• περιγράψει τα αποτελέσματα του δομικού και λειτουργικού σχολιασμού
• κατανοήσει τον πειραματικό σχεδιασμό και την επιλογή τεχνικής RNA
  αλληλούχισης
• κατανοήσει τη διαφορική γονιδιακή έκφραση
• εξηγήσει την μεταγονιδιωματική αλληλούχιση, συναρμολόγηση και ταξινόμηση
• κατανοήσει πως να οπτικοποιήσει, συγκρίνει και αναλύσει γονιδιωματικά
  δεδομένα

Μετά την ολοκλήρωση των εργαστηρίων, ο φοιτητής / η φοιτήτρια θα είναι σε θέση να
χρησιμοποιεί το Unipro UGENE για:

• Ανάλυση PCR Δεδομένων
• Πολλαπλή Στοίχιση Ακολουθιών
• Φυλογενετικά Δέντρα
• Ανάλυση Ποιότητας Δεδομένων Αλληλούχισης Νέας Γενιάς
• Μεταγονιδιωματική με το Kraken
• Εναπόθεση δεδομένων & Μεταγονιδιωματικές Βάσεις Δεδομένω