Το μάθημα παρουσιάζει τις θεμελιώδεις αρχές της μεταφραστικής γενετικής και τις
υπολογιστικές μεθόδους που εφαρμόζονται για την αξιοποίηση δεδομένων που
προσφέρουν τεχνολογίες αιχμής, όπως η αλληλούχιση πλήρους γονιδιώματος (Whole
Genome Sequencing), η αλληλούχιση RNA (RNA-seq) και η πρόβλεψη μεθυλίωσης του DNA.
Σκοπός είναι η εξοικείωση του φοιτητή με υπολογιστικές τεχνικές για την συνδυαστική
ανάλυση της γενετικής πληροφορίας σε επίπεδο ακολουθίας, του μεταγραφικού και
μεταφραστικού προφίλ καθώς και των επιγενετικών τροποποιήσεων, και την ανακάλυψη
συσχετίσεων με τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά. Η ύλη του μαθήματος καλύπτει ένα ευρύ
φάσμα σύγχρονων υπολογιστικών προσεγγίσεων, όπως η μεταφραστική βιοπληροφορική,
οι τεχνικές μηχανικής μάθησης και βαθιάς μάθησης, η θεωρία γράφων και υπολογιστικά
μοντέλα πρόβλεψης δομής και αλληλεπιδράσεων, που χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση
των πολλαπλών παραγόντων που αποδίδουν ένα φαινότυπο.

Το μάθημα εστιάζει σε μεθοδολογίες ανάλυσης της γενετικής ποικιλομορφίας και των
πολυμορφισμών σε επίπεδο πληθυσμού ως προς συγκεκριμένα φαινοτυπικά
χαρακτηριστικά μέσα από τις μελέτες συσχέτισης σε γονιδιωματική κλίμακα και τον υπολογισμό του πολυγονιδιακού δείκτη κινδύνου, καθώς και σύγχρονες προσεγγίσεις για
την υπολογιστική ανάλυση της γενετικής ποικιλομορφίας στα πλαίσια της γενετικής
επιδημιολογίας. Επικεντρώνεται στην εξειδίκευση του φοιτητή σε υπολογιστικά εργαλεία
και αλγορίθμους πρόβλεψης των επιστατικών αλληλεπιδράσεων των γονιδίων και της
οργάνωσης του γονιδιώματος, και μεθόδους δημιουργίας και οπτικοποίησης γενετικών
δικτύων, και σε μεθοδολογίες ανίχνευσης, ανάλυσης και πρόβλεψης επιγενετικών και μεταμεταφραστικών τροποποιήσεων. Τέλος, περιλαμβάνει μια γενικότερη επισκόπηση της
αρχιτεκτονικής των διαδικτυακών εφαρμογών γενετικής.

Με την επιτυχή ολοκλήρωση του μαθήματος ο φοιτητής / τρια θα είναι σε θέση να:

• Έχει κατανοήσει τις βασικές έννοιες της μεταφραστικής γενετικής.
• Έχει εξοικείωση με τις μελέτες γενετικής συσχέτισης, την έννοια της γενετικής
  σύνδεσης και τη διερεύνηση απλοτύπων και είναι σε θέση να εφαρμόσει υπολογιστικές
  μεθόδους για την συσχέτιση φαινοτύπου-γονοτύπου και τον προσδιορισμό πολυγονιδιακών
  δεικτών κινδύνου.
• Έχει εκτεταμένη γνώση της οργάνωσης του γονιδιώματος και των γενετικών δικτύων
  αλληλεπίδρασης και της χρήσης μεθόδων οπτικοποίησης τους.
• Έχει κατανοήσει τους βασικούς μηχανισμούς της επιγενετικής και έχει αποκτήσει
  εξοικείωση με την εφαρμογή βασικών μεθόδων αναζήτησης, ανάλυσης και πρόβλεψης
  επιγενετικών τροποποιήσεων.
• Έχει αντίληψη των βασικών αρχών της αρχιτεκτονικής των εφαρμογών
  υπολογιστικής γενετικής.
• Έχει γενικότερη εξοικείωση με τη χρήση υπολογιστικών εργαλείων για την ανάκτηση
  δεδομένων και το σχεδιασμό μίας ολοκληρωμένης εργασίας και την ανάλυση των
  αποτελεσμάτων.
• Παρακολουθεί τις εξελίξεις, να αντιλαμβάνεται τις σύγχρονες μεθοδολογίες και να
  αξιολογεί τα ερευνητικά αποτελέσματα που προκύπτουν στο πεδίο της μεταφραστικής
  γενετικής.