Το μάθημα παρουσιάζει τις θεμελιώδεις αρχές της μεταφραστικής γενετικής και τις υπολογιστικές μεθόδους που εφαρμόζονται για την αξιοποίηση δεδομένων που προσφέρουν τεχνολογίες αιχμής (π.χ. αλληλούχηση πλήρους γονιδιώματος (Whole Genome Sequencing), αλληλούχηση RNA (RNA-seq), δοκιμασία μεθυλίωσης DNA). Σκοπός είναι η εξοικείωση του φοιτητή με υπολογιστικές τεχνικές για την συνδυαστική ανάλυση της γενετικής πληροφορίας σε επίπεδο ακολουθίας καθώς και του μεταγραφικού και μεταφραστικού προφίλ και των επιγενετικών τροποποιήσεων, και την ανακάλυψη συσχετίσεων με τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά. Η ύλη του μαθήματος καλύπτει ένα ευρύ φάσμα σύγχρονων υπολογιστικών προσεγγίσεων, όπως η μεταφραστική βιοπληροφορική, οι τεχνικές μηχανικής μάθησης και βαθιάς μάθησης και υπολογιστικά μοντέλα πρόβλεψης δομής και αλληλεπιδράσεων, που χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση των πολλαπλών παραγόντων που αποδίδουν ένα φαινότυπο.
Το μάθημα εστιάζει σε μεθοδολογίες ανάλυσης της γενετικής ποικιλομορφίας και των πολυμορφισμών σε επίπεδο πληθυσμού ως προς συγκεκριμένα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά μέσα από τις μελέτες συσχέτισης σε γονιδιωματική κλίμακα και τον υπολογισμό του πολυγονιδιακού δείκτη κινδύνου, καθώς και σύγχρονες προσεγγίσεις για την υπολογιστική ανάλυση της γενετικής ποικιλομορφίας στα πλαίσια της γενετικής επιδημιολογίας. Επικεντρώνεται στην εξειδίκευση του φοιτητή σε υπολογιστικά εργαλεία και μεθόδους για την κλινική χρησιμότητα των ηλεκτρονικών ιατρικών φακέλων και ασχολείται με την εφαρμογή τεχνητής νοημοσύνης και αλγορίθμων μηχανικής μάθησης για την διερεύνηση συσχετίσεων γονότυπου-φαινότυπου. Τέλος, περιλαμβάνει μια γενικότερη επισκόπηση της αρχιτεκτονικής των υπολογιστικών εφαρμογών για την κλινική διάγνωση, πρόληψη και θεραπεία παθολογιών με βάση το κλινικό και γενετικό προφίλ.