Το μάθημα αποτελεί το βασικό μάθημα που παρουσιάζει τις αρχές της Γενετικής των Ασθενειών. Η ύλη του μαθήματος στοχεύει στην εισαγωγή των σπουδαστών στις βασικές προσεγγίσεις για την κατανόηση της γενετικής κληρονομικών και επίκτητων μη μικροβιακών ασθενειών, της γενετικής διαγνωστικής και σύγχρονων θεραπευτικών προσεγγίσεων.
Επίσης αναφέρεται εκτενώς στη γενετική, μοριακή και χρωμοσωμική βάση κληρονομικών μονογονιδιακών ασθενειών, ασθενειών με πολυπαραγοντική κληρονομικότητα και του καρκίνου.
Τέλος, στόχο του μαθήματος αποτελεί η κατανόηση από τους σπουδαστές της σημασίας των βασικών αρχών της γενετικής των ασθενειών του ανθρώπου ως βάση για την εφαρμογή διαγνωστικών μεθόδων, εξατομικευμένης ιατρικής και πρωτοπόρων θεραπειών.