Το μάθημα αποτελεί το βασικό μάθημα που παρουσιάζει τις αρχές της Γενετικής των
Ασθενειών. Η ύλη του μαθήματος στοχεύει στην εισαγωγή των σπουδαστών στις
βασικές προσεγγίσεις για την κατανόηση της γενετικής κληρονομικών και επίκτητων μη
μικροβιακών ασθενειών, της γενετικής διαγνωστικής και σύγχρονων θεραπευτικών
προσεγγίσεων.
Επίσης αναφέρεται εκτενώς στη γενετική, μοριακή και χρωμοσωμική βάση
κληρονομικών μονογονιδιακών ασθενειών, ασθενειών με πολυπαραγοντική
κληρονομικότητα και του καρκίνου.
Τέλος, στόχο του μαθήματος αποτελεί η κατανόηση από τους σπουδαστές της
σημασίας των βασικών αρχών της γενετικής των ασθενειών του ανθρώπου ως βάση για
την εφαρμογή διαγνωστικών μεθόδων, εξατομικευμένης ιατρικής και πρωτοπόρων
θεραπειών.
Με την επιτυχή ολοκλήρωση του μαθήματος ο φοιτητής / τρια θα είναι σε θέση να:
- Έχει κατανοήσει τις βασικές έννοιες της γενετικής των ασθενειών.
- Έχει αποκτήσει γνώσεις για την γενετική και μοριακή βάση των μονογονιδιακών
και πολυπαραγοντικών ασθενειών αλλά και του καρκίνου.
- Έχει κατανοήσει τους βασικούς μηχανισμούς παθογένεσης κληρονομικών
ασθενειών και να έχει αποκτήσει γνώσεις για διαγνωστικές μεθόδους και καινοτόμες
θεραπευτικές προσεγγίσεις.
- Έχει εμπεριστατωμένη γνώση για τις βασικές έννοιες και εφαρμογές της
φαρμακογενετικής και φαρμακογονιδιωματικής και πώς η γνώση της εξατομικευμένης
ποικιλομορφίας επηρεάζει τη φαρμακευτική θεραπεία.
- Έχει αποκτήσει γνώσεις για την εκτίμηση κινδύνου επανεμφάνισης ενός
γενετικού νοσήματος σε ατομικό επίπεδο και σε επίπεδο πληθυσμού.
- Έχει αντίληψη των ηθικών διλλημάτων που προκύπτουν στην ιατρική γενετική
και είναι σε θέση να τα προσεγγίσει μέσα από ένα επιστημονικό υπόβαθρο.
Με την επιτυχή ολοκλήρωση του εργαστηρίου ο φοιτητής / τρια:
- Έχει αποκτήσει γνώσεις κλινικών περιπτώσεων γενετικών ασθενειών στον άνθρωπο.
- Έχει κατανοήσει τις εφαρμογές της γενετικής στις ασθένειες και πώς καθορίζει την
ιατρική προσέγγιση που ακολουθείται.
- Είναι σε θέση να προσεγγίσει τις γενετικές ασθένειες ως προς το γενετικό τους
προφίλ, την μοριακή και ιατρική διάγνωση, και την κλινική αντιμετώπιση, θεραπεία καθώς
και το αποτέλεσμα.
- Έχει μάθει για το σύστημα του στρες και το σύνδρομο γενικευμένης αντίστασης στα
γλυκοκορτικοειδή, τη συστηματική βρεφική υαλίνωση, για τις γενετικές και ενδοκρινικές
συνιστώσες στις διαταραχές φύλου, το ρόλο της επιγενετικής στην παιδική κακοποίηση
καθώς και τη γενετική του καρκίνου.
- Έχει γνώσεις για τα γενετικά πάνελ στον καρκίνο και τη σύγκριση γενετικών τύπων
STR στην εγκληματολογία
